1 常染色体显性遗传:

（红色：耳聋患者；黑色：正常听力者）

常染色体显性遗传（上图所示）的特点为：

①患者的亲生父母亲中有一方患病；

②患者同胞中有l/2发病，男女机会均等；

③患者子女中1/2发病，每次生育都有1/2的可能为聋儿；

④双亲无病时，子女一般不发病，只有偶然的新突变才发病。

2 常染色体隐性遗传:

只有在致病基因的纯合状态时才发病，这是遗传性耳聋最常见的遗传方式，这就是为什么我们经常看到父母都不聋，而生下来的宝宝耳朵有问题。

（红色：耳聋患者；黑色：正常听力者）

常染色体隐性遗传（上图所示）的特点为：

①患者的双亲都无病，但均为携带者；

②患者同胞中有l/4发病，男女机会均等；

③患者子女一般不发病，但是携带者；

④近亲婚配子女发病风险增高。

3 伴性遗传（性连锁遗传）:

（红色：耳聋患者；黑色：正常听力者）

a)X连锁隐性遗传（上图所示）的特点为:

①男性患者多于女性患者；

②双亲无病时，儿子可以患病，致病基因来自携带者母亲；

③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病风险。

b)X连锁显性遗传的系谱特点:

①女性患者多于男性，女性病情常较男性轻；

②患者双亲必有一方患病；

③男性患者的女儿全部发病，儿子正常，女性患者的子女各有l/2发病；

④连续传递。

c)Y连锁遗传，父传子，一子传孙，女性不发病。

4  母系遗传的系谱特点（线粒体基因病）:

疾病仅仅通过家族中的女性向下一代传递，男性不能向下一代传递该疾病，例如，线粒体MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突变是线粒体母系遗传性耳聋的主要突变形式，女性携带者会把这个突变传给所以孩子，其中女儿会继续传递给后代。携带者对耳毒性药物，主要是氨基糖甙类药物（庆大霉素、链霉素等）敏感，一旦接受这类药物治疗就有可能致聋，严重者一针致聋。因此，通过耳聋基因诊断确诊一例线粒体MT-RNR1基因突变致聋患者，就能对整个家族提出预警，从而有效避免整个家族及后代药物性聋的再次发生。

（红色：耳聋患者；黑色：正常听力者）

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