先天性内耳畸形亦称先天性迷路畸形，是胚胎发育早期(胚胎第3-23周)基因突变、缺失或其它遗传因素，以及母亲妊娠期间病毒（细菌、螺旋体）感染、药物（氨基糖苷类、反应停）、理化因素（如X射线）等非遗传因素导致的内耳发育停止或变异，是造成先天性聋的重要原因。

先天性内耳畸形可单独发生，亦可伴随外耳、中耳畸形，部分病例伴有颜面器官、眼、口、齿畸形和(或)伴有肢体与内脏畸形，耳部畸形仅为综合征中的部分表征。

根据2017年Sennaroglu等最新内耳畸形分类标准，可将先天性内耳畸形归为以下几个大类。为了便于理解和加深认识，现将最新内耳畸形分类标准配以部分畸形图片分列如下，以飨读者。

一、内耳畸形

1. 完全性迷路发育不全(Michel畸形)：耳蜗、前庭、半规管、耳蜗导水管缺如。

2. 原始耳囊：不完全的听囊残迹，无内听道。

3. 耳蜗未发育

3-1 耳蜗未发育伴前庭正常

3-2 耳蜗未发育伴前庭扩张

4. 共同腔畸形：一个圆形或卵圆形囊性结构代表耳蜗和前庭。

5. 耳蜗发育不全(CH)：耳蜗与前庭分隔正常，但比正常耳蜗小。

5-1  CH-1(芽孢样耳蜗)

5-2  CH-2（囊性发育不全耳蜗）

5-3  CH-3（耳蜗少于2回）

5-4  CH-4（耳蜗中回和顶回发育不全）

6、耳蜗分隔不全（IP）

6-1 不完全分隔I型（IP-I）：囊性耳蜗前庭畸形，无耳蜗蜗轴和筛区(耳蜗与内听道间的区域)，导致囊性的外观，伴有一大的囊性前庭。

6-2  不完全分隔II型（IP-II）：即Mondini畸形，耳蜗包含1.5回，有部分蜗轴，中回和顶回融合构成一囊腔，伴有扩大的前庭和扩大的前庭导水管。

6-3 不完全分隔III型（IP-III）：为X连锁遗传性聋。耳蜗大小与正常耳蜗相似，蜗管内间隔正常但全部蜗轴缺乏，耳蜗呈“葫芦形”囊状，内听道与耳蜗相通。

7、前庭导水管扩大

二、骨性耳蜗神经管狭窄或缺失

1. 耳蜗神经管狭窄

2. 耳蜗神经管缺失

三、耳蜗神经异常

1.  正常耳蜗神经：在旁矢状位，耳蜗神经独立位于内听道前下部分，和同侧面神经大小一致或略大。

2.  耳蜗神经发育不良：比对侧正常耳蜗神经或同侧面神经小。

3.  耳蜗神经缺如：内听道前下部分无神经，见于耳蜗缺如、耳蜗神经管缺如或发育不良。

4.  正常耳蜗前庭神经：为同侧面神经1.5-2倍或与对侧正常耳蜗前庭神经相似可视为正常。

5.  耳蜗前庭神经发育不良：比对侧耳蜗前庭神经或同侧面神经小。

6.  耳蜗前庭神经缺如：Michel畸形内听道缺如，则耳蜗前庭神经缺如，只有面神经存在。